Simptomi i liječenje očnog albinizma | happilyeverafter-weddings.com

Simptomi i liječenje očnog albinizma

Koji različiti oblici albinizma postoje?

Najpoznatiji oblik albinizma je oculokutani albinizam, sa svojim najtežim oblikom koji se zove Oculocutaneous Albinism tip I. Pacijenti koji pate od ovog stanja potpuno su u stanju proizvesti eumelanin i stoga imaju vrlo bijelu ili ružičastu kožu, bijelu kosu i crvene oči neovisno o etničkoj pripadnosti. Stanje je zbog nedostatka gena koji kodira za enzim tirozinazu. Tyrosinaza katalizira posljednji korak u sintezi eumelanina.

man-naočale-b-w.jpg


Oculocutaneous Albinism Type II, je zbog nedostatka gena koji regulira proizvodnju tirozinaze, nazvanu OCA2. Ovisno o rezidualnoj aktivnosti, bolesnik s Oculocutaneous Albinism II, može se pojaviti kao tip I bolesnika potpuno bez pigmenta, ili mogu imati blago obojenu kožu i kosu. Moles se također može pigmentirati, a boja očiju varira od crvene do plave i lijeske. Oba oblika albinizma također imaju karakteristične probleme gledanja.

Pacijenti imaju znatno smanjenu oštrinu, često su unakrsni oči (simptom koji se zove strabismus), imaju refrakcijsku pogrešku i astigmatizam, prisilno kretanje očiju nazvanih nistagmusom i povećana osjetljivost na svjetlost i odsjaj nazvanu fotofobija.

Za razliku od tih dviju oblika albinizma koji utječu na kožu, kosu i oči, očni albinizam uglavnom utječe na oči. Pacijenti s ocularnim albinizmom mogu imati kožu i kosu koja je lakša od prosjeka njihove nacionalnosti, ali obično je unutar normalnog raspona.

Očni albinizam je X-vezana nasljedna bolest, što znači da većina žena koje nose defektni gen ne znaju da nose ovaj genetski defekti jer imaju funkcionalnu kopiju gena na drugim X kromosomima i stoga imaju malo ili nimalo simptoma, Međutim, 50-80% ženskih nosača ima mutne pigmentacije mrežnice koja se može detektirati u oku. Ženski nosači također mogu imati depigmentirana područja na svojoj koži, ali nikad nemaju druge simptome oka poput makularne hipoplazije i transilluminacije irisa.

Mužjaci imaju samo jedan X kromosom. Stoga će razviti bolest, ako su naslijedili X-kromosom s defektnom verzijom gena.

Koji su simptomi oka albinizma?

Boja očiju izgleda normalno kod bolesnika s očinskim albinizmom na prvi pogled. Međutim, na daljnjem pregledu stručnjaka iris ispada da može pustiti svjetlost. To se naziva ironično transilluminacija. U zdravih ljudi, bez obzira na njihovu boju oka, iris epitel posjeduje tamni sloj eumelanina, čime je iris nepropusna na svjetlost.

U pacijenata oka albinizma, fundus oka koji je unutarnja strana stražnjeg dijela očne jabučice je plavuša ili previše svijetla boja. Najozbiljniji nedostatak je u fovea centralisu, malom dijelu mrežnice koja je odgovorna za oštrinu središnjeg dijela slike koju vidimo. Fovea nije potpuno razvijena kod bolesnika s okuznim albinizmima. Ovo je također slučaj kod bolesnika s drugim oblicima albinizma kao što je oculocutaneous albinism bilo Type I ili II.

Znanstvenici vjeruju da je u oku potreban normalni pigment za pravilan razvoj fovee tijekom razvoja djeteta u maternici. Malformacija fovee koja se vidi u albinizmu naziva se makularna hipoplazija. Još jedna malformacija koja se nalazi u različitim oblicima albinizma, uključujući očni albinizam, jest da živci iz oka koji se u zdravi ljudi spajaju na istu polovicu mozga, a druga polovica u jednakim dijelovima prelaze na drugu polovicu mozga do mnogo veća od normalne.

Koža je također pogođena osobama s okuznim albinizmom. Stanice u koži proizvode povećane granule pigmenta u njima nazvane makromelanosomi. Međutim, to bi moglo biti vidljivo samo mikroskopom. Koža osoba s okuznim albinizmom osjetljivija je na sunce i druge izvore UV zračenja.

Pročitajte više: očni migrena: očna migrena ili oftalmička migrena

Kako se liječi očni albinizam?

Liječenje očne albinizma je simptomatski. To znači da liječenje ima za cilj simptome, a ne uzrok, budući da je uzrok genetskog defekta koji dovodi do malformacija u ranom razvoju oka prije rođenja. Liječenje se sastoji od redovitih pregleda oka, korektivnih leća za refraktivnu pogrešku i astigmatizam i liječenje strabizma, jer može dovesti do daljnjeg gubitka vida, ako se ne liječi. Korektivne leće mogu biti u obliku naočala ili kontaktnih leća.

U teškim slučajevima, naočale s malim teleskopima postavljene na leće ili ručne teleskope mogu poboljšati rezultate. Ako vidni polja križa očiju (strabismus), mozak dobiva dvostruku sliku. Da bi mogao interpretirati ovu sliku, mozak zanemaruje podatke iz jedne od očiju. To može dovesti do trajnog gubitka vida u ovom oku. Rano liječenje strabizma s kapima za oči, zakrpama ili korektivnim kirurškim očima stoga su vrlo važni za očuvanje vida u oba oka. Također je važna terapija za olakšavanje i poticanje razvoja vida u dojenčadi i malom djeci. Zaštita kože od štetnog djelovanja sunca i drugih izvora UV-zračenja time što je moguće više od sunca, pokrivajući kožu laganom odjećom i primjenom losiona za sunčanje s visokim faktorom zaštite od sunca, može pomoći u izbjegavanju trajnih oštećenja koža.