Genetski poremećaj neurofibromatoze: živčani tkivo, abnormalnosti kože i kostiju | happilyeverafter-weddings.com

Genetski poremećaj neurofibromatoze: živčani tkivo, abnormalnosti kože i kostiju

Prekoračenje genetskog poremećaja neur ofibromatosis

Tumori se mogu razviti na bilo kojem živcu u cijelom tijelu. I muškarci i žena imaju jednak rizik od razvoja neurofibromatoze.
Može se dogoditi s bilo kim iz bilo kojeg dijela svijeta. To je nepredvidivo stanje živčanog sustava.

Što uzrokuje genetske poremećaje neurofibromatoze?

Neispravan gen neurofibromatoze ili je naslijeđen ili se stanje razvija kao posljedica mutacije gena u jajetu ili spermi.

Na svakoj se stanici nalazi ukupno 23 kompleta kromosoma. Jedan par se razlikuje kod muškaraca (XY) i žene (XX) koji određuje spol djeteta. Preostalih 22 kompleta kromosoma zovu se autosomi.

Mutacija može promijeniti strukturu gena na jednom ili više tih kromosoma.

U slučaju NF1, neispravni gen nalazi se na kromosomskom broju 17. Za NF2, kromosomski broj 22 nosi mutirani gen.

Vrste i simptomi neurofibrromatoze

Znanstvenici su podijelili genetski poremećaj neurofibromatoze uglavnom u tri klase. To su kako slijedi:

  • Neurofibromatoza Tip 1 ili NF1
  • Neurofibromatoza Tip 2 ili NF2
  • Schwannomatosis

Neurofibromatoses tip 1

NF1 je najčešći oblik neurofibromatoze. Iako je poremećaj naslijeđenog gena, čak se može pojaviti i kod obitelji koje nisu imale povijest neurofibromatoze.

Simptomi NF1 pojavljuju se uskoro nakon rođenja djeteta. Vidljivi su u obliku mrlja i tragova na koži, te nekih vrsta deformacija kostiju. Većina simptoma je vidljiva do trenutka kada dijete ima 10 godina.

Postoje dva načina da se taj uvjet dogodi. Ako bilo koji od roditelja ima taj gen onda dijete ima 50% rizik od razvoja bolesti. Drugi način je da neki gen može proći kroz mutaciju u kojoj dijete rodi s tim stanjem.

Simptomi Neurofibromatosesa tipa 1

Uobičajeni simptomi NF1 uključuju gubitak sluha, teškoće u učenju, razvoj Lischovih čvorova i pojava pjegica na koži, osobito u pazuha i prepone. Lischovi čvorovi su tumori oka koji se pojavljuju na irisu. Oni su male veličine i smeđe boje.

Ovi čvorovi su karakteristični za osobe koje pate od genetskog poremećaja neurofibromatoze NF1.

Drugi simptomi uključuju abnormalni rast kralježnice i sphenoidne kosti (hram), plexiform neurofibroma i razvoj optičkog glioma.

Optički gliomi su abnormalni rast stanica na optičkom živcu i plexiform neurofibroma je tumor koji uključuje više živaca.

Neurofibromatoses tip 2

NF2 nije toliko uobičajen i uzrokuje razvoj benignih tumora mozga u 8. kranijalnom živcu. Tumori su bolje poznati kao Schwannomas, obično akustični neuromas tip, što dovodi do gubitka sluha i vrtoglavice.

Znakovi i simptomi neurofibromatosesa tipa 2

Drugi znakovi i simptomi uključuju bol i utrnulost u različitim područjima lica, balansiranje problema, česte glavobolje i tinitus. Sve su to rezultat pritiska koji se pojavljuje kod tumora na živcima.

Većina mladih bolesnika s NF2 razvila je očne lezije i vrstu katarakte (juvenilna kortikalna katarakta).

Schwannomatosis

Ova vrsta neurofibromatoze je iznimno rijetka i razvija se zbog mutacije gena na oba kromosoma, tj. Na kromosomu 12 i 22.

Znakovi i simptomi Schwannomatosis

Ako se razvije, uzrokuje kroničnu bol. Njegovi znakovi i simptomi uključuju pojavu schwannoma (tumori razvijeni iz Schwannovih stanica) na nekoliko dijelova tijela, slabost, utrnulost u nekoliko dijelova tijela zbog oštećenja živaca i trnjenja.
Zanimljivo je da oni koji pate od schwannomatoze nemaju gubitak sluha niti imaju bilo kakve teškoće u učenju.

Učinak neurofibromatoze na živce

U normalnim uvjetima, geni NF1 i NF2 odgovorni su za proizvodnju proteina koji pomažu u suzbijanju tumorskih stanica.

NF1 usmjerava živčane stanice, Schwannove stanice i oligodendrocite (specijalizirane stanice živčanog sustava) za proizvodnju neurofibromina. To je tumorski supresor.

Kada se struktura gena mijenja, djeluje na NF1. Stanice ne mogu proizvesti funkcionalnu neurofibromin. Stoga dolazi do nekontrolirane podjele stanica i rasta, što rezultira stvaranjem neurofibroma (tumora). Ovi tumori mogu se razviti bilo gdje na živcima u cijelom tijelu.

Schwannove stanice također upravljaju NF2 da regulira i proizvodi protein zvan Merlin. Također poznat kao Schwannomin, to je još jedan tumor suppressant. Protein je odgovoran za regulaciju komunikacije između stanica, stanične strukture i mobilnosti. Zbog mutacije, proizvedeni protein nije funkcionalan, što dopušta razvoj tumora.

Učinci na kožu uslijed neurofibromatoze

Koža ima iskustva razvoja kožnih neurofibroma i kafića. Kafe au lait mjesta su smeđe boje koje mogu biti vidljive na bilo kojem dijelu tijela. Mogu se pojaviti kao znakovi rođenja ili postati vidljivi u dobi od 9 godina u djece.

Iako ne uzrokuju nikakve medicinske probleme, ali s dobi, njihov se broj i veličina povećavaju. Osim toga, oni postaju tamniji u izgledu. Čak se mogu pojaviti unutar usta i na jeziku.

Učinci na kosti zbog neurofibromatoze

Ovaj autosomni genetički poremećaj značajno utječe na sustav kostura. Pacijenti razvijaju kyphosis, spondylolisthesis, scoliosis i tibial displazija.

Kifoza, ili grbavica, obično se vidi kod pacijenata s NF1. Pacijenti razvijaju anteroposteriorne kutove gornje kralježnice. Zakrivljenost može varirati od manje od 50 stupnjeva do više od 70 stupnjeva.

Spondilolisthesis je još jedna deformacija kostiju u neurofibromatozisu. U tom slučaju, jedna od vertebrasa ili skreće unatrag ili naprijed u odnosu na sljedeću kralješnicu.

Pacijenti obično pokazuju skoliozu u kojoj razvijaju dodatne krivulje, osim prirodne zakrivljenosti kralježnice.

Tibialna displazija još je jedna vrsta abnormalnosti kosti kod bolesnika s NF1, iako je rijetka. U tom slučaju, kosti tibije u kralježnici su abnormalno savijene, uzrokujući stalno poziciju u pacijentu.

Shenoidna displazija je naklonost nogu zbog prorjeđivanja dugih kostiju. Pronađeno je u NF1 pacijenata.

Liječenje neurofibromatoze povezano je s liječenjem znakova i simptoma.

Životni vijek pacijenata koji pate od poremećaja ovisi o mnogim čimbenicima. Na primjer, pacijent može voditi normalan život ako je tretman učinkovit na simptome, ali ako se razvije tumor koji nije izliječen tada stvari ne mogu biti pozitivne.

Pročitajte više: Huntingtonova bolest: Progresivni neurodegenerativni genetski poremećaj

Važnost mjeseca svijesti

Svibanj Observances 2010 je nastojanje da se stvori globalna svijest o različitim vrstama zdravstvenih stanja i bolesti.
Vrhunske medicinske i zdravstvene ustanove dio su svibnja 2010. godine. To uključuje imena poput: American Chiropractic Association (Sjedinjene Američke Države), National Stroke Association (United Kingdom), National Osteoporosis Foundation (UK), American Academy of Dermatology (US), Better Vijeće za vrijeme spavanja (SAD), Hepatitis Foundation International (globalno) i mnoge istaknute nacionalne i međunarodne udruge.

Mjesec se usredotočuje na podjelu svijesti o više od 30 vrsta poremećaja i bolesti. Da bi stvari bile razumljivije, događaj je pokriven podjelom na tjedne i dnevne događaje.

Na primjer, zadnji tjedan u mjesecu, tj. Od 25. svibnja do 31. svibnja zabilježen je kao "Tjedan zdravlja bubrega". Isto tako, 31. svibnja će se promatrati kao "Svjetski dan duhana".

No, mjesec svibanj se usredotočuje na stvaranje svijesti o glavnim i manjim zdravstvenim problemima poput astme i alergija, raka, Lupusa, sluha i govora, povišenog krvnog tlaka, boljeg sna i cistične fibroze.

Informacije o događaju dostupne su na mreži

Svijest je prvi korak prema prevenciji, a prevencija je bolja od liječenja.