Agammaglobulinemia: rijetka i razarajuća autoimuna bolest | happilyeverafter-weddings.com

Agammaglobulinemia: rijetka i razarajuća autoimuna bolest

Agammaglobulinemia (AGMX), ili hipogammaglobulinemija, je rijedak genetski poremećaj koji se prenosi u obitelji koje imaju nisku razinu imunoglobulina. Imunoglobulini su zaštitni proteini imunološkog sustava. Niska razina tih antitijela učinit će osobu osjetljivijom na infekcije. Ona se prenosi od roditelja do djeteta i to je bio jedan od prvih bolesti imunološkog sustava koji su ikada identificirani.

Što uzrokuje agammaglobulinemija?

Bolest je rezultat genetske abnormalnosti na X kromosomu koji ometa sposobnost ljudskog tijela da proizvodi protutijela. Genet uključen je poznat kao "Brutonova tirozinska kinaza" ili BTK, a prvo je identificiran 1993. godine.

Agammaglobulinemia se češće događa kod muškaraca nego kod žena, jer mutacija uključuje X-kromosom. Mužjaci imaju samo jedan X kromosom. Stoga, jedini defekt u genu može dovesti do bolesti i to se naziva "X-povezana nasljednost". Ženke imaju dva X kromosoma i moguće je da budu nositelji agammaglobulinemije. U žena, normalna genetska kopija može maskirati nedostatke i probleme uzrokovane mutacijom. Obje roditelje žene moraju imati gen da joj prenesu mutaciju AGMX.

Došlo je do slučajeva kada obitelji koje imaju AGMX, nemaju uzorak povezan s X-om. To je vjerojatno zbog nove X-kromosomske mutacije. Obitelji su također mogle biti premale za otkrivanje bilo kojeg razlučivog uzorka.

Osobe s agammaglobulinemijom imaju tendenciju razviti ponovljene infekcije zbog bakterija kao što su Haemophilus influenza, pneumokoku i stafilokoki. Najčešća područja na koja utječe infekcija uključuju; gornjih dišnih putova, zglobova, pluća, kože i gastrointestinalnog trakta.

Koji su simptomi AGMX-a?

Simptomi agammaglobulinemije obično se pojavljuju kod djece u dobi od šest do devet mjeseci. Međutim, neka djeca neće razviti simptome ovog poremećaja dok ne budu između tri i pet godina. Dječaci obično pokazuju znakove bolesti prije nego što djevojke rade.

Najčešći simptomi bolesti uključuju:

  • Česti napadaji bronhitisa
  • Kronični proljev
  • Infekcije očiju
  • Infekcije ušiju
  • Upala pluća
  • Upala sinusa
  • Infekcije kože
  • Infekcije gornjih dišnih puteva
  • Virusne infekcije kao što su polio i / ili hepatitis
  • Infekcije krvotoka
  • Infekcije kralježnične moždine
  • Infekcije kostiju
  • Upala bubrega
  • Zglobne bolesti
  • Raspad crvenih krvnih stanica
  • Smanjenje neutrofila u krvi
  • Neuspjeh napredovanja / rasta
  • Krv ili rak debelog crijeva su mogući, iako vrlo rijetki
  • Upale mišića i kože

Mnogi od ovih stanja pojavljuju se kod djece bez ove bolesti. Međutim, djeca koja imaju agammaglobulinemiju imaju tendenciju da se bolesni češće i imaju više teških simptoma.

READ Autoimune hemolitičke anemije: autoimuni poremećaj koji može oštetiti vaše srce

Kako dijagnosticira agammaglobulinemija?

Agammaglobulinemia se dijagnosticira kroz niz različitih testova. Liječnik može odrediti protočnu citometru za mjerenje razine cirkulirajućih B limfocita u krvi. Drugi test koji se može upotrijebiti je ispitivanje serumskog imunoelektroforeze i ispitivanje kvantitativnog imunoglobulina.