Test krvi za Downov sindrom Predviđanje je razvijeno | happilyeverafter-weddings.com

Test krvi za Downov sindrom Predviđanje je razvijeno

Downov sindrom može dovesti do kognitivnih kašnjenja

Downov sindrom je genetsko stanje u kojem pacijent ima dodatnu kopiju 21. kromosoma. U normalnim okolnostima, svako ljudsko biće ima par od 23 različita kromosoma. Dok je jedan od 23 kromosoma naslijeđen od majke, drugi je od oca. Ovi kromosomi nose gene koji su odgovorni za naše individualne karakteristike i naš razvoj. Međutim, u Downovom sindromu, dijete nasljeđuje 2 kopije kromosoma 21 od majke dok je jedna od oca što rezultira 3 kopije kromosoma 21. Stoga se stanje naziva i "Trisomija 21."

dolje sindrom-billboard.jpg

Dodatni 21. kromosom vodi ka kognitivnim kašnjenjima, teškoćama u učenju, slabim mišićnim tonovima i određenim karakteristikama lica Downovog sindroma. Može postojati neka srčana mana, gastro-intestinalni problemi, nedovoljna štitnjače, rani početak Alzheimerove bolesti i očne oštećenja poput katarakte.

Downov sindrom najčešći je uzrok kognitivnih kašnjenja i nalazi se u 1 od 700 živi rođenih po cijelom svijetu. Uz povećanje dobi majke, vjerojatnost da dijete utječe na Downov sindrom znatno se povećava. Žena koja ima 40 godina u vrijeme zamišljanja djeteta ima 16 puta veći rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom, u usporedbi sa ženom koja je zatrudnjela u dobi od 25 godina.

Novi test krvi razvio se za predviđanje Downovog sindroma

Iako je rizik od djeteta s Downovim sindromom povezan s dobi majke i obiteljskom anamnezom, testovi probira za stanje su preporučeni za sve žene, bez obzira na njihovu dob, od strane američkog koledža opstetričara i ginekologa. Tijekom prvog tromjesečja trudnoće, povećana razina "proteina plazme povezanih s trudnoćom" i "ljudski korionski gonadotropin" u krvi majke ukazuju na neki oblik kromosomske defekta u rastućem fetusu. Međutim, oni nisu specifični. Povećana razina "alfa fetoproteina" tijekom drugog tromjesečja trudnoće može ukazivati ​​na Downov sindrom, a pacijent mora podvrgnuti invazivnim testovima kao što su "Chorionic villus sampling (CVS)" ili "amniocenteza" kako bi se potvrdila dijagnoza. Oba ova ispitivanja uključuju uzimanje uzoraka iz placente ili amnionske tekućine. To može dovesti do infekcije, curenja amnionske tekućine, pa čak i rizika od pobačaja u oko 1 do 2% pacijenata.

Međutim, razvijen je novi test krvi koji može predvidjeti Downov sindrom bez pribjegavanja tim invazivnim tehnikama . To uključuje analizu krvi majke kako bi pronašle razlike u njezinoj DNA i DNA fetusa. U nedavnom suđenju u kojem su sudjelovale 40 trudnica, ovaj test je mogao precizno predvidjeti rizik Downovog sindroma kod rastućih fetusa. Test je proučavao razliku u metiliranim uzorcima DNK za predviđanje stanja.

Pročitajte više: Down's sindrom: Što roditelji trebaju znati



Novi test uključuje uzorkovanje krvi majke između 11. i 13. tjedna njezine trudnoće i zatim proučavanje DNA kako bi utvrdio ima li fetus dodatnu kopiju kromosoma 21. To znatno smanjuje rizik od pobačaja ili drugih problema povezana s amniocentezom i uzorkovanjem korionskih vilusa i ima veliko obećanje za budućnost.
#respond