Hemofilija: rijetki poremećaji krvi | happilyeverafter-weddings.com

Hemofilija: rijetki poremećaji krvi

Što je hemofilija?

Budući da je bolest recesivna spolno povezana kromosomska poremećaj X, mnogo je vjerojatno da će se pojaviti kod muškaraca nego kod žena. Iako žena može naslijediti manjkav gen iz majke ili oca ili to može biti posljedica nove mutacije, slučajevi hemofilije kod žena rijetko se svjedoče.

Shutterstock-hemophilia.jpg


Hemofilija je krvni poremećaj u kojem se smanjuju razine zgrušavanja krvne plazme i osoba ima problema s zgrušavanjem rane. Kada je krvna žila na neki način ozlijeđena, može se pojaviti privremena šuga, ali nedostaju čimbenici zgrušavanja koji će spriječiti nastanak fibrina, koji je potreban za održavanje ugruška krvi. Hemofilija neće krvariti više ili manje od normalne osobe, ali može krvariti za mnogo dulje vrijeme. U slučajevima teške hemofilije, jednostavni rez ili ogrebotina mogu dovesti do gubitka krvi koja može trajati dani ili tjedni, a ponekad i ne može potpuno izliječiti i može predstavljati još jedan komplet komplikacija i problema.

Različite vrste hemofilije

Postoje različite vrste hemofilije, koje uključuju sljedeće:

  • Faktor hemofilije VII: također poznat kao hemofilija A
  • Faktor hemofilije IX: također se naziva hemofilija B
  • Hemofilija A: najčešća, čini 85% svih slučajeva i može biti vrlo teška ili blaga
  • Božićna bolest: hemofilija B, X-povezani recesivni oblik hemofilije zbog nedostatka koagulacijskog faktora IX.
  • Autoimuna hemofilija: ne-genetički oblik

Simptomi hemofilije

Simptomi hemofilije kod djece, mladih i odraslih variraju, ali mogu uključivati ​​sljedeće:

  • Duboke modrice i krvarenje iz zubnog mesa kada se dolaze dječji zubi
  • Bumpovi i modrice iz učestalih pada pri učenju hodanja
  • Zagušenje i oticanje zglobova, mekih tkiva i mišića
  • Krvarenje nosa bez ikakvog razloga
  • Krv u urinu
  • Krv u stolici

Ako se primi bilo koji od gore navedenih znakova i simptoma hemofilije, najbolja stvar koju osoba može učiniti jest zatražiti hitno medicinsko ispitivanje kako bi se utvrdili razlozi za neobjašnjivim krvarenjem.

Dan osviještenosti hemofilije

Prema Nacionalnoj zakladi Hemofilije, više od 75% pojedinaca diljem svijeta koji pate od hemofilije nemaju pristup pravilnoj medicinskoj skrbi i liječenje poremećaja teško je nedostajalo. Svake godine, 17. travnja, svijet promatra Nacionalni dan osvješćivanja hemofilije, koji je osmišljen kako bi podigao svijest i novac za unapređenje istraživača i pomaganje onima koji imaju poremećaj živjeti bolji život. Tijekom kampanje, više od 100 zemalja planira aktivnosti javnog osvješćivanja koje uključuju informacije o dostupnosti informacija, obrazovne materijale i mogućnosti volontera.

Pročitajte više: Pet lica hemofilije

Pregled

Trenutačno nema poznatog lijeka za hemofiliju, ali tema je nešto što se trenutno agresivno istražuje. Tijekom sredine 1990-ih liječnici su počeli liječiti stanje primjenom profilaktičkih metoda, što znači korištenje "prevencijskog" režima liječenja. Zbog ugrađivanja profilaktičkog liječenja osoba s dijagnozom hemofilije može se veseliti manje boli i dugoj, aktivnoj i zdravoj kvaliteti života.

#respond