Distalna mišićna distrofija: što je to? | happilyeverafter-weddings.com

Distalna mišićna distrofija: što je to?

Distalna mišićna distrofija ili DD, prvo je opisana 1922. godine. Bolest je klasa mišićnih distrofije koja prvenstveno utječe na distalne mišiće, uključujući donje noge, noge, ruke i donje ruke. Mišićne distrofije su skupina genetskih bolesti koje su degenerativne i djeluju na dobrovoljne mišiće.

ruku pod dark.jpg

7 različitih tipova distalne mišićne distrofije

Postoji mnogo različitih tipova distalne mišićne distrofije, a to uključuje sljedeće:

1) Distalna miopatija s vokalnom žlijezdom i ždrijelom slabosti : Ovaj je poremećaj povezan s kromosomom 5, a simptomi se obično pojavljuju u dobi između 35 i 60 godina starosti. Simptomi uključuju; poteškoće s gutanjem i slabost u glasu, rukama i nogama.

2) Welander distalna miopatija : Ova vrsta mišićne distrofije najčešće ima starost od oko 40-50 godina starosti. Stupanj slabosti mišića može se razlikovati od blage do teške i etiologija je nepoznata.

3) finska distalna miopatija : finski MD se također može nazvati tibijalna mišićna distrofija i ima slabost koja počinje nakon 40 godina starosti.

Finski MD počinje u donjim ekstremitetima i polako napreduje do gornjeg dijela tijela i mišića prtljažnika.

Srčani problemi mogli bi biti značajka ovog MD-a. Ova vrsta MD obično utječe samo na ljude finskog podrijetla i može biti benigna ili teška.

4) Gastro-Laingova distalna miopatija : Gastro-Laingova distalna miopatija najčešće je dijagnosticirana između dobi djetinjstva i 25. Ova vrsta MD obično se prvo pojavljuje u mišićima nogu i vrata, a progresijom, prelazi u ruke, više vratnih mišića i gornjih nogu.

5) Nokana distalna miopatija : Obično se javlja u obiteljima japanskog podrijetla. Ova vrsta DD ima simptome koji se javljaju u dobi od 20 i 40 godina. Nokana distalna miopatija utječe na donje prednje pravne mišiće i može napredovati uključuju gornji dio ruke, mišiće vrata i mišiće gornjih nogu.

6) Nasljedno miozitis mišića tip I (HIBM1) : HIBM1 obično započinje kada osoba ima dob od 25 do 40 godina. Prvo utječu na mišiće koji podižu prednju nogu i bedra. Ostali mišići mogu biti pogođeni kasnije, kako bolest napreduje. Uzrok HIMB1 je trenutno nepoznat.

7) Miyoshi distalna miopatija : Ova vrsta MD uključuje slabost koja obično počinje u donjim ekstremitetima. Genetski nedostaci koji su odgovorni za Miyoshi distalnu miopatiju nalaze se u genu za dysferlin protein.

DD: Kada počinju simptomi?

Normalno, simptomi mišićne distrofije često počinju u djetinjstvu. Drugi oblici mišićne distrofije ne mogu postati vidljivi sve do odrasle dobi.

Osobe s mišićnom distrofijom mogu imati poteškoće s gutanjem ili disanjem.

Vidi također: Podizanje kvalitete života za djecu s Duchenne mišićnom distrofijom (DMD)

Čovjekovi udovi mogu se povlačiti prema unutra i postati fiksni u određenom položaju, što se naziva kontraktura. Druge vrste mišićne distrofije također mogu utjecati na srce i druge organe.

Distalna mišićna distrofija: uzroci

Postoje stotine gena uključenih u stvaranje proteina koji štite mišićna vlakna od oštećenja. Distalna mišićna distrofija događa se kada je jedan od gena neispravan. Svaka vrsta MD je rezultat genetske mutacije koja je specifična za taj specifičan tip bolesti. Mnoge genetske mutacije koje se javljaju kod MD naslijeđene su, ali neke se također javljaju spontano u majčinom jajetu ili u razvoju embrija.

#respond