Cri Du Chat Sindrom: Što trebate znati o ovoj strukturalnoj kromosomskoj abnormalnosti? | happilyeverafter-weddings.com

Cri Du Chat Sindrom: Što trebate znati o ovoj strukturalnoj kromosomskoj abnormalnosti?

Cri du chat sindrom je samo jedan od mnogih rijetkih genetskih poremećaja koji se mogu pojaviti kao rezultat abnormalnog razvoja jaja ili sperme. Bolest se također može dogoditi u malom broju slučajeva kada jedan roditelj prelazi na drugi oblik kromosoma djetetu. To uključuje nedostajuću kratku ruku broja pet kromosoma. Pojam "cri du chat" zapravo znači "krik maca" na francuskom i dojenčadi rođenih s ovim poremećajem će plakati u visokoj buku koja se povezuje s mačjem mehanizmom.

Prvo otkrio genetičar Jerome Lejeune, bolest je identificirana 1963. godine. Usput, on je isti pojedinac koji je otkrio genetsku abnormalnost odgovornu za uzrokuje Downov sindrom.

Koji su simptomi?

Pored prepoznatljivog krikni mačka, drugi simptomi koji se javljaju kod sindroma Cri du chat uključuju:

  • Ozbiljne kognitivne, oštećenja motora i govora i / ili kašnjenja
  • Pitanja vezana uz probleme gutanja i sisanja
  • Niska težina rođenja i kasni ili slab rast
  • Široke postavljene oči
  • Pitanja ponašanja kao što su ADHD, agresija, tantrumi i ponavljajući pokreti
  • Manja glava i čeljust
  • Neobične značajke lica koje se s vremenom mijenjaju
Drugi uobičajeni simptomi uključuju retardaciju rasta, palpebralne pukotine nagnute prema dolje, usta usmjerena prema dolje, kraći prsti i niske uši. Također su bili svjedoci onih s tim uvjetom imaju poteškoće u komunikaciji. Međutim, bolest ne uzrokuje neplodnost.

Manje češće se vidi s cri du chatu su rascjep nepce i usne, intestinalna malrotation, inguinalna kila, disleksija kuka, potkova bubrega, i hiperextensible zglobova . U kasnom djetinjstvu i adolescenciji dijete može imati veće značenje u intelektualnim poteškoćama, lica mogu biti okruzena, mogu se pojaviti i teški prekršaji i zakrivljenost kralježnice.

Kako ženke s sindromom cri du chata dođu do puberteta može doći do razvoja sekundarnih karakteristika spolova, a menstruacija se može dogoditi u uobičajeno vrijeme. Genitalni trakt u ženki obično je normalan, očekuju da neki imaju srčani uterus. Mužjaci mogu imati manji testis, ali se ne misli na učinak spermatogeneze.

Kako je dijagnosticiran sindrom Cri Du Chat?

Cri du chat se dijagnosticira kroz niz različitih testova. Liječnik bi mogao provesti fizički pregled i može pokazati ingnuinalnu kila, diastasis recti ili odvajanje u mišićima trbuha, slab mišićni ton, dodatni naboj kože preko unutarnjeg kuta očiju i problemi u naborima vanjsko uho.

READ Down sindrom: Prenatalni screening tijekom trudnoće

Ako se sumnja na bolest, liječnik može naručiti genetske testove koji mogu identificirati nedostajući dio kromosoma pet. X-zraka lubanje može pokazati bilo kakve probleme u obliku baze lubanje.

Dijagnoza se također može temeljiti na bebi koja ima prepoznatljiv krik i određena fizička pitanja. Simptomi su vrlo lako svjedočiti u bebi, a liječnik ili medicinska sestra može dijagnosticirati obično dijete. Ako je dijagnoza pozitivna, roditeljima se može isplatiti da traže genetsko savjetovanje i testiranje kako bi dobili više informacija o bolesti.

#respond