Nasljedna sferocitoza | happilyeverafter-weddings.com

Nasljedna sferocitoza

Najčešća karakteristika nasljedne sferocitoze je struktura zvane mikrosferocita - sferična crvena krvna zrnca uzrokovana gubitkom površine membrane i nepravilnom osmotskom lomljivošću in vitro. Budući da sferociti imaju manju površinu kroz koju se mogu izmijeniti kisik i ugljični dioksid, oni odgovaraju na održavanje zdravog zaliha kisika. Međutim, oni imaju visoku osmotsku krhkost - kad ih se stavi u vodu, vjerojatno će ih rasprsnuti.

spherocytosis.jpg

Učestalost stanja

Nasljedna sferocitoza je najčešći od svih nasljednih hemolitičkih oblika anemije. U Sjedinjenim Državama incidencija poremećaja je oko 1 slučaj u 5.000 ljudi. Ovo se stanje obično prenosi kao autosomno dominantno obilježje, a pravilo je prepoznavanje poremećaja u više generacija pogođenih obitelji. Također se javlja autosomni recesivni način nasljeđivanja. Bolest se također susreće diljem svijeta, ali njegova učestalost i učestalost u drugim skupinama nisu jasno određena. Anemija ili hiperbilirubinemija mogu biti takve veličine da zahtijevaju transfuzije razmjene u neonatalnom razdoblju. Anemija je obično blaga do umjerena; međutim, ponekad je vrlo teška i ponekad nije prisutna. Splenomegalija je pravilo, a opipljive krpice otkrivene su u više od 75% pogođenih osoba. Teška hemolitička anemija zahtijeva transfuziju crvenih stanica.

Mehanizam stanja

Nedostaci u nasljednoj sferocitozi su u crvenoj staničnoj membrani; proteini bitni za cjelovitost membranske strukture leže odmah ispod lipidnog sloja.
Različiti geni kodiraju svaki od ovih bjelančevina, tako da nasljedni sferocitoza može biti heterogeni poremećaj koji može proizaći iz kvarova u bilo kojem od tih proteina.

Simptomi stanja

Hemoliza slezene izravno rezultira različitim stupnjevima anemije i hiperbilirubinemije.

Ova dva stanja mogu rezultirati simptomima:

  • Umor
  • Bljedilo
  • Žutica

Kronični simptomi uključuju:

  • anemija
  • splenomegalija (povećanje slezene)

Također, detritus razbijenih krvnih stanica nakuplja se u žučni mjehur i može uzrokovati razvoj žučnih kamenaca.

Diferencijalna dijagnoza

Ovo stanje se često može pogrešno dijagnosticirati s nekoliko drugih uvjeta, a najčešći su:

  • Anemija
  • Biliary Colic
  • Biliarna bolest
  • Biliarna opstrukcija
  • kolecistitis
  • kolelitijaza
  • Hemolitička anemija
  • Hiperbilirubinemija, konjugirana
  • Hiperbilirubinemija, nekonjugirana

Dijagnoza

Postoji nekoliko mogućih metoda i dostupnih dijagnostičkih testova kako bi se došlo do pravilne dijagnoze.

Neki od najčešće korištenih su:

Laboratorijske studije: Klasična laboratorijska svojstva ove vrste anemije uključuju minimalnu ili nikakvu anemiju, retikulocitozu, povećanu prosječnu koncentraciju hemoglobina (MCHC), sferocite na periferne krvne mrlje, hiperbilirubinemija i abnormalne rezultate na testu osmotske krhkosti.

Također su prisutne i druge biokemijske promjene hemolize, uključujući:

  • povećana količina laktat dehidrogenaze (LDH)
  • povećana nekonjugirana bilirubina
  • smanjen serum haptoglobin
  • povećanje MCHC

Drugi laboratorijski testovi koji se koriste za dijagnosticiranje ove vrste anemije uključuju ispitivanje autohemiolize i test glicerolne lize. Prva obrada, ako se sugerira hemoliza, treba sadržavati sljedeće:

  • Broj retikulocita
  • Laktat dehidrogenaza
  • Frakcionirani bilirubin
  • Haptoglobin
  • Periferni premaz s megalocitozom
  • Vitamin B-12 i folat
  • Herpes simplex virus, HPV tip 19 i infektivna mononukleoza

polupansion

Prosinac (odražava EVH)

RCC

Prosinac (odražava EVH)

HCT

Prosinac (odražava EVH)

WCC

N - Inc

PLT

N - Inc

MCV

N-Inc (Mikrosferociti imaju normalni volumen)

MCH

N - Inc

Haemoglobinisation

Normochromic

Anisocytosis

++ (polikromatski makrociti)

Poikilocytosis

++ - +++ (Microspherocytes)

Nezreli oblici

Polychromasia + - +++ (Nucleated RBCs if severe)

Imaging studije: Ako pacijent ima znakove i simptome hemolize uz desnu bol u donjem dijelu abdomena, treba izvesti ultrazvuk bilijarnog stabla kako bi se isključila kolecistitis ili kolelitijaza.

Postupci: Ako je predložena aplastička kriza, potrebno je izvršiti daljnju procjenu i trombocite. To može zahtijevati biopsiju koštane srži i aspira na isključivanje aplaze ili megaloblastoze. Dobivanje aspirata koštane srži za testiranje rijetko je potrebno osim u slučaju aplastične ili megaloblastičke krize.

Histološka otkrića: Anemija, retikulocitoza i sferocitoza na pregledu krhke krvi pokazuju snažan dokaz za postavljanje točne dijagnoze ove vrste anemije. Autoimuna hemolitička anemija također može proizvesti sferocitozu, koja se obično može isključiti negativnim nalazima na izravnom anti-globulin testu.

Medicinska njega - Splenectomija

Liječenje ove vrste anemije uključuje pre-splenectomy care, splenectomy, i opcionalno, post-splenectomy komplikacija. Djeca s teškom hiperbilirubinemijom uzrokovana ovom vrstom anemije izložena su riziku od kernikterusa; ove dojenčadi treba liječiti fototerapijom i transfuzijom razmjene kako je klinički indicirano.

Indikacije splenectomije

Indikacije za splenectomiju nisu uvijek jasne. Sumnja postoji jer pacijenti s teže anemije i simptomi i komplikacije ove sferocitoze mogu imati puno komplikacija nakon splenectomije. Slično tome, splenectomija se može sigurno odložiti u bolesnika s blagim, nekompliciranim HS. Također, nisu provedene dobre studije koje pružaju osnovu za kliničke prosudbe kod bolesnika s ovom nasljednom sferocitozom

Splenectomija je obično kurativna

Preživljavanje crvenih stanica značajno poboljšava, ali ne i na normalne razine. Promjene u krvi poslije splenectomije uključuju povećanu razinu hemoglobina, smanjenje broja retikulocita i pojavu specifičnih inkluzijskih tijela i ciljnih stanica.
Postoji mogućnost razvoja kobne sepsi uzrokovane kapsuliranim organizmima. Ova komplikacija prepoznata je kod djece koja su imala splenectomiju.
Istodobna kolecistektomija u bolesnika s bilirubinskim kamenjem može eliminirati buduće komplikacije.

Bilirubinski kamenci

Bilirubinski kamenci se nalaze u približno 50% bolesnika s nasljednom sferocitozom. Često su prisutni u bolesnika s vrlo blagim oblicima bolesti. Izvođenje profilaktičke lapoloskopske kolecistektomije čini se razumnim u takvim slučajevima. Ovaj postupak sprječava značajnu bolest žučnoga trakta i, u nekim bolesnicima s blagim HS, pomaže izbjeći potrebu za splenectomijom.
Splenectomija za djecu s nasljednom sferocitozom treba izvoditi samo ako je dijete starije od 6 godina.

Oralni dodatci folata

Istraživanja su pokazala da većina djece u razvijenim zemljama troši puno iznad minimalnog dnevnog zahtjeva za oralne folne dodatke. Međutim, nema čvrstih dokaza koji podupiru univerzalnu nadopunu folata u nasljednoj sferocitozi, a vjerojatno je to samo u djece s teškim i umjerenim HS i za sve pacijente tijekom trudnoće.

Dodavanje željeza

Nadraživanje željeza podupire povećanu proizvodnju crvenih krvnih zrnaca, ali u dugotrajnim slučajevima u kojima su bolesnici uzeli dodatno željezo ili primili brojne transfuzije krvi, preopterećenje željeza može biti značajan problem, što je potencijalni uzrok kardiomiopatije i bolesti jetre.

Zaključak

Nasljedna sferocitoza je najčešći oblik hemolitičke anemije u sjevernoj Europi. Većina djece koja imaju blagi oblik bolesti mogu živjeti normalan život i ne zahtijevaju splenectomiju. Splenectomija je rezervirana za one s teškim slučajevima, ili one koji razvijaju simptomatske žučne kamere.

#respond