Trisomija 18 | happilyeverafter-weddings.com

Trisomija 18

Dodatni kromosom je smrtonosan za većinu beba rođenih s ovim stanjem i uzrokuje velike fizičke abnormalnosti i tešku mentalnu retardaciju. Vrlo malo djece pogođene ovom bolešću preživjelo je više od godinu dana. Iako ne znamo koliko je beba umrlo, mogli bismo reći da je to problem za koji bismo trebali znati.

O kromosomima

Postoji 23 parova ljudskih kromosoma, au Trisomy 18 ili Edwardsovom sindromu postoji dodatni kromosom s 18. parom. Kao Trisomy 21 poznat kao Downov sindrom, Trisomy 18 utječe na sve sustave tijela i uzrokuje različite lica. Procjenjuje se da se događa u jednoj od 6000-8000 živa rođenja, gdje na žalost, oko 95% fetusa umire prije rođenja. Stoga stvarna pojava poremećaja može biti veća. Od rođenih, otprilike 80% su ženke iako trisomija 18 utječe na pojedince svih etničkih i oba spola. Ljudi obično imaju 23 parova kromosoma i ti su kromosomi numerirani 1-22. 23. par se sastoji od kromosoma spolova, X i Y. Osoba naslijedi jedan set od 23 kromosoma od svakog roditelja, pa se povremeno javlja genetska pogreška tijekom stvaranja jaja ili spermija. Dijete zamišljeno takvom jajaškom ili spermijskom stanicom može naslijediti pogrešan broj kromosoma.
Kao što ste već čuli, u slučaju Edwardsovog sindroma, dijete nasljeđuje tri, a ne dva, kopija kromosoma 18. Trisomija 18 se javlja u približno jednom u svakoj 3.000 novorođenčadi i češće utječe na djevojke nego dječaci, gdje su žene starije od njih ranih tridesetih godina imaju veći rizik da se dijete sazrije s Trisomy 18, no može se pojaviti kod mlađih žena.

Simptomi trisomije 18

Treća kopija kromosoma 18 uzrokuje brojne abnormalnosti, pri čemu je većina djece rođena s Edwardsovim sindromom slaba i krhka, često slabije. Glava je neuobičajeno mala, a glava je istaknuta, uši su nepravilne i niske, a usta i čeljust mala. Dijete može imati i rascjep usne ili rascjep nepca, a često se ruke stisnu u šake, a prst se preklapa drugim prstima. Dijete može imati dlačice i nožne prste mogu biti vezani ili spojeni. Mnogobrojni problemi s unutarnjim organima mogu biti prisutni s abnormalnostima koje se često pojavljuju u plućima i dijafragmom, a nepravilnosti srca i krvnih žila uobičajene su. Dijete također može imati nepravilne bubrege i abnormalnosti urogenitalnog sustava.

Trisomija 18 jako utječe na sve organske sustave tijela, pa bi simptomi mogli biti različiti. Simptomi mogu uključivati ​​različite tjelesne sustave i karakteristični su za svaki sustav.

  • Živčani sustav i mozak: mentalna retardacija i odgođeni razvoj 100% pojedinaca, visoki mišićni tonus, napadaji i tjelesne malformacije poput oštećenja mozga.
  • Glava i lice: mala glava (mikrocefalija), male oči, široke oči, epikanthalni nabori, donja donja čeljust.
  • Srce: kongenitalni defekti srca kod 90% pojedinaca, kao što su ventrikularni septalni defekti i oštećenja ventila.
  • Kosti: teška retardacija rasta, stisnute ruke s drugim i petim prstima na vrhu ostalih, i druge nedostatke ruku i nogu.
  • Uobičajene su i malformacije probavnog trakta, urinarnog trakta i genitalija tih pacijenata.

Dijagnoza

Fizičke abnormalnosti ukazuju na Edwardsov sindrom, ali konačna dijagnoza se oslanja na kariotipizaciju, što uključuje crtanje djetetove krvi ili koštane srži za mikroskopsko ispitivanje kromosoma. Koristeći posebne mrlje i mikroskopiju, identificirani su pojedini kromosomi. Vrijedno je otkriti prisutnost dodatnog kromosoma 18. Vrlo je dobro što Trisomy 18 može biti otkriven prije rođenja. Ako je trudnica starija od 35 godina, ima obiteljsku povijest genetske abnormalnosti, prethodno je zamišljeno dijete s genetskom abnormalnosti ili je pretrpjela ranije pobačaja, može proći testove. Važno je utvrditi ima li njezino dijete genetske abnormalnosti. Potencijalni testovi uključuju analizu majčinog seruma ili screening, ultrazvučnu analizu, amniocentezu i uzorak uzoraka choriona, ovisno o ženskoj i njezinoj liječničkoj odluci.

Pročitajte više: Down sindrom: prenatalni screening tijekom trudnoće

Liječenje trisomije 18

Nažalost, ne postoji lijek za Edwardsov sindrom. Budući da Trisomy 18 bebe često imaju velike fizičke abnormalnosti, liječnici i roditelji suočavaju se s teškim izborom u vezi s liječenjem. Abnormalnosti se mogu liječiti do određene mjere kirurškim zahvatima, ali ekstremni invazivni postupci možda nisu u najboljem interesu novorođenčeta, budući da se životni vijek dojenčadi obično mjeri u danima ili tjednima. Medicinska terapija često se sastoji od poticajne skrbi s ciljem donošenja djeteta udobnim, a ne produljenja života. Zato kažemo da je medicinska skrb za pojedince s Trisomy 18 potpora.
Liječenje se fokusira na pružanje prehrane, liječenje infekcija i upravljanje problemima srca. U prvih mjeseci života, dojenčadi s Trisomy 18 zahtijevaju stručnu medicinsku skrb, zbog složenih medicinskih problema. Zbog srčanih defekata i neodoljivih infekcija, novorođenčad ima 5% šanse preživjeti u dobi od jedne. Napredak u medicinskoj skrbi tijekom vremena će, u budućnosti, pomoći većem broju dojenčadi s Trisomy 18 živjeti u djetinjstvu i izvan nje.

Prognoza

Većina djece rođena s Trisomom 18 umrijeti u svojoj prvoj godini života, s prosječnim životnim vijekom od manje od dva mjeseca za 50% djece, a 90-95% umire prije prvog rođendana. 5-10% djece koja prežive svoju prvu godinu teško su mentalno retardirani i trebaju podršku za hodanje, a njihovo učenje je također ograničeno. Usmena komunikacija je također ograničena, ali može naučiti prepoznati i komunicirati s drugim ljudima. Također je važno istaknuti da se Edwardsov sindrom ili Trisomy 18 ne mogu spriječiti.

#respond