Stone Man Sindrom: Što je Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)? | happilyeverafter-weddings.com

Stone Man Sindrom: Što je Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)?

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je vrlo rijedak genetski poremećaj vezivnog tkiva. FOP se također naziva "Stone Man Sindrom", poremećaj čini mišićno tkivo i ligamenti se otvrdnu i oblikuju u koštano tkivo koje se razvija izvan normalnog kostura. Fibrodysplasia ossificans progressiva obično se primjećuje tijekom ranog djetinjstva, obično počinje vratom i ramenima, postupno se kreće niz tijelo i udove.

Stone_hand.jpg

Koliko je rijetka fibrozna plina ossificans progressiva?

Prema statističkim podacima koje objavljuje Međunarodna udruga Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP je bolest koja utječe na 1 od 2 milijuna ljudi. FOP nema rasnih, spolnih ili etničkih uzoraka i oko 800 potvrđenih slučajeva širom svijeta.

Od 800 potvrđenih slučajeva FOP-a, 285 je poznato da postoji u SAD-u.

Koji su uzroci fibrozisplastije ossificans progressiva?

Slijede uzroci FOP-a:

  • Genetika: Osobe s FOP-om rođene su s mutacijama u aktivin receptoru tipa I gena (ACVR1). Protein pomaže regulirati razvoj i rast kostiju i mišića. Kada postoji mutacija u ACVR1 genu, znanstvenici vjeruju da to rezultira prevelikom rastom kostiju, što se događa u fibrodisplasi ossificans progressiva.
  • Nasljeđivanje: Ako je nasljedna fibrodisplasia ossificans progressive, to znači da se prenosi kroz autosomno dominantno svojstvo. U nasljeđenom FOP-u, jedan roditelj nosi gen i prosljeđuje ga djetetu. Međutim, ta se bolest rijetko nasljeđuje jer je većina osoba s FOP-om neplodna.
  • Slučajna pojava: FOP se može dogoditi slučajnim putem i to je način na koji se većina dijagnoza odvija, osim onih slučajeva koji su naslijeđeni. S nasumičnim FOP-om, genetska mutacija se događa kada se jaja i sperma razviju.

Koji su simptomi FOP-a?

Fibrodysplasia ossificans progressiva je genetska prirode i sljedeći simptomi mogu ukazivati ​​na bolest:

  • Djeca s FOP-om su rođena s velikim, deformiranim prstima
  • U djece ro ene s FOP-om, mogu postojati manjkasti zglobovi prstiju ili značajan grumen kod manjeg zgloba
  • FOP u djece obično počinje s kostima u vratu, a postupno će biti vidljiva na prsima, ramenima i rukama i konačno će doći do nogu
  • Bolest uzrokuje gubitak pokretljivosti u zglobovima
  • Nemogućnost potpunog otvaranja usta, što može ograničiti prehranu i govor
  • Dodatni oblik kosti oko rebra koji će ograničiti širenje pluća i izazvati probleme disanja
  • Kako bolest napreduje, može se vidjeti u kaudalnoj, ventrikularnoj, distalnoj i ventralnoj regiji tijela
Budući da je FOP tako rijedak, simptomi bolesti često su pogrešno dijagnosticirani kao fibroza ili rak.

Vidi također: Genetski poremećaj neurofibromatoze: živčani tkivo, abnormalnosti kože i kostiju

FOP pogrešna dijagnostika može uzrokovati da bi liječnik naručio biopsije kostiju, što može dovesti do pogoršanja grudica i uzrokovati pogoršanje bolesti.

Koja je razlika između FOP kostiju i normalnih kostiju?

Kost je živo tkivo i sastoji se od hrskavice. Fibrodysplasia ossificans progresivna kost se javlja kao normalno koštano tkivo, ali se razvija na pogrešnim mjestima. Osteogenesis i ossification su medicinski izrazi koji se odnose na formiranje kostiju. Većina kostiju u ljudskom tijelu raste i izliječi se nakon proboja endochondralne formacije kostiju, tako da rastu kosti FOP-a. Najčešće se formira hrskavica, a kost će na kraju zamijeniti hrskavicu.

#respond