Progeria ili otajstvo prijevremenog starenja | happilyeverafter-weddings.com

Progeria ili otajstvo prijevremenog starenja

Progeria, ili Hutchinson-Gilford progeria sindrom, iznimno je rijedak genetski poremećaj u kojem se pogođena djeca razvijaju 8-10 puta brže od normalne stope, što dovodi do preranog starenja njihovih stanica i karakterističnih fizičkih osobina starijih ljudi. Progeria je 1886. prvi put opisao Jonathan Hutchinson, a kasnije 1898. Hasting Gilford, dajući mu ime Hutchinson-Gilfordov sindrom. Riječ "progeria" izvedena je od grčkih riječi "pro" što znači "prerano", "prije" i "geria", što je uobičajeno prefiks "starosti".

progeria-ili-misterija-prerano-ag Dijelite ovu sliku sa svojim prijateljima: e-pošta Embed


Ovdje će se pojaviti okvir za dijeljenje.

Razumijevanje Progeria

Smatra se da je progeria uobičajena za 1 u svakih 4 milijuna rođenih, navodi se u studiji u Nizozemskoj. Na globalnijoj skali trenutno postoje oko 100 poznatih slučajeva progeria u poznatim, a možda i 150 nedijagnosticiranih slučajeva (ali se sumnjaju zbog karakterističnih fizičkih značajki bolesti). U rujnu 2011. prvi je slučaj crnog djeteta s progerijom (Južna Afrika). Rođena je 1999. godine i trenutno je živa, prateći njezino stanje Progeria Research Foundation u Dječjoj bolnici u Bostonu.

Koji je uzrok ovog tajanstvenog poremećaja?

Prije 20. stoljeća, malo se znalo o progeriji, naročito njegovim uzrocima i molekularnim obilježjima. Srećom, povećanje istraživanja i interesa u ovim fascinantnim temama donijelo je puno rezultata, a danas su znanstvenici bolje razumjeli i shvatili točan mehanizam koji daje tom stanju.

Vjeruje se da je progerija uzrokovana molekularnim defektom s utjecajem na biokemijsku razinu, sposobnost stanica da podijele.

Poseban strukturni protein, lamin A, potreban je kao sastavni dio stanične lamele. Ovaj protein pruža podršku jezgri svake stanice u našem tijelu, i kao što znamo, jezgre stanica su organele unutar kojih je sadržan genetički kod. Kada se lamin A ne sintetizira ispravno (u slučaju promjena u njegovom genetskom slijedu kao što je primjerice u progeriji), rezultati bjelančevina su izuzetno kratki i nepotpuni te pružaju abnormalni oblik ćelije jezgre. Zbog toga, budući da jezgra zahvaćenih stanica (gotovo u cijelom tijelu) nije dovoljno jaka, to ograničava sposobnost stanica da podijele tijekom mitoze, čime se onemogućava stanična replikacija. Zato stanice doživljavaju prerano starenje u progeria.

Simptomi i svojstva progorije

U djece s progerijom, simptomi se gotovo uvijek razvijaju tijekom prvih godina života. Konstelacija simptoma uključuje sve one povezane s neuspjehom napredovanja i razvojnim kašnjenjima. Oko 1-2 godine ova djeca su prisutna s izrazitim neuspjehom postizanja razvojnih prekretnica. Pored toga, prisutni su i sa tipičnim karakteristikama lica karakterističnih za progeriju, koji uključuju prstohvat i naborani nos, suženo lice, istaknute oči, maleno lice s udubljenom čeljust i konačno, glava znatno veća od tijela (s naglaskom na vlasi kože koji su još više naglašeni gubitkom kose).

Simptomi napredovanja starenja kako dijete raste, a poremećaj počinje utjecati na unutarnje organe.

Vidi također: Koliko mogu biti rijetke rijetke bolesti?

Zbog brzog staničnog prometa i starenja stanica, djeca s progerijom imaju tendenciju da imaju naboranu kožu, a također razvijaju gubitak vida, srčanih problema, problema s bubrezima i problema s jetrom. Ateroskleroza također može biti dio vaskularnih bolesti koje susreću. Utječe i na sustav mišićno-koštanog sustava, a djeca s progerijom nastoje razviti bolesti starijih osoba, poput artritisa, zglobne krutosti, dislokacije kuka i povećane pojave fraktura kostiju.

#respond