Mijeloproliferativni poremećaji: Polycythemia vera | happilyeverafter-weddings.com

Mijeloproliferativni poremećaji: Polycythemia vera

U skupini mijeloproliferativnih poremećaja uključeno je šest bolesti i one su:

  • kronična mijelogena leukemija (CML),
  • polycythemia rubra vera (PRV),
  • kronična idiopatska mielofibroza,
  • esencijalna trombocitemija (ET),
  • kronična neutrofilna leukemija i
  • kronična eozinofilna leukemija.

Ova skupina bolesti karakterizira prekomjerna proizvodnja određenih vrsta krvnih stanica koje su načinjene u koštanoj srži.

Polycythemia vera (PV) je bolest u kojoj tijelo čini previše crvenih krvnih stanica, čineći krv previše debelom. To je rezultat višak proizvodnje koštane srži. Prekomjerna proizvodnja crvenih krvnih stanica je najdramatičnija, ali je u većini slučajeva povišena proizvodnja bijelih krvnih stanica i trombocita. Polycythemia Vera prvenstveno pogađa sredovječne ili starije osobe. Često se pojavljuje kod muškaraca nego žena, a rijetko u bolesnika mlađih od 40 godina. Još nije poznato što ga uzrokuje.
2722592614_09d643a925_m.jpg
sinonimi:

  • Erythremia
  • Osler-Vaquez-ova bolest
  • Primarna policitemija
  • Splenomegalna policitemija
  • Vaquez-Oslerova bolest
  • Polycythemia Rubra Vera

Funkcije koštane srži

Koštana srž je orgulje koje oblikuje krv i sadrži stanice koje stvaraju krv i nazivaju se hematopoetskim prekursorom ili matičnim stanicama. Ove stanice imaju dvije važne funkcije:

  • samo-obnova za održavanje bazen matičnih stanica za buduću proliferaciju ili rast.
  • sposobnost sazrijevanja u odrasle krvne stanice koje će napustiti srž i ući u cirkulaciju.


Normalna koštana srž se sastoji od obitelji hematopoetskih klonova koji se sve reproduciraju i formiraju kćerke stanice koje će se, pak, razviti u crvene krvne stanice, bijele krvne stanice i trombocite. Normalna srž također uravnotežuje proizvodnju različitih tipova stanica tako da se pojavljuju u krvi u odgovarajućim omjerima. Kada nešto poremeti ovu ravnotežu, to može dovesti do svih vrsta stanica nejednakosti u krvi. Polycythemia vera je jedna od onih nerazmjera.

Mogući uzroci Polycythemia vera

Iako je točan uzrok Polycythemia vera još uvijek nepoznat, postoje neki dokazi koji ukazuju da bi etiologija mogla biti u nereguliranoj neoplastičnoj proliferaciji.
Podrijetlo transformacije matičnih stanica ostaje nepoznato. Postoje abnormalne klonske matične stanice koje ometaju ili potiskuju normalni rast i zrelost matičnih stanica. Progenitori krvnih stanica u tim pacijentima pokazuju abnormalne odgovore na čimbenike rasta, što upućuje na prisutnost defekta u signalnom putu koji je zajednički različitim čimbenicima rasta.
Iako se tekuće uzroke genetskog događaja tek treba pronaći, postoje dva ključna aspekta biologije koja ga može identificirati:

1. Klonalnost - U Polycythemia vera, jedna klonova populacija eritrocita, granulocita, B stanica i trombocita nastaje kada hematopoetska matična stanica dobiva proliferativnu prednost nad drugim matičnim stanicama.
2. Neovisnost eritropoetina - Neovisnost eritropoetina je sposobnost eritroidnih kolonija nastalih iz polycythemia vera hematopoeetske matične stanice da rastu bez eritropoetina

Simptomi Polycythemia vera

U većini slučajeva, pogođeni pojedinci mogu doživjeti:

  • glavobolje,
  • slabost,
  • vrtoglavica (vrtoglavica),
  • buka zvona u uhu (tinitus).
  • punina u lijevom gornjoj abdomenu
  • crvena boja, osobito lica
  • kratkoća daha
  • teškoće disanja kada leže
  • simptomi flebitisa

U nekim slučajevima, pojedinci s Polycythemia vera iskustvo svrbež (pruritus), osobito nakon vruće kupke. Često imaju abnormalno povećanu slezenu (splenomegalija) i / ili jetru (hepatomegalija). U nekim slučajevima, oni također mogu imati neke od povezanih uvjeta koji uključuju:

  • visoki krvni tlak (hipertenzija),
  • stvaranje krvnih ugrušaka (tromboza),
  • rupture i gubitka krvi (krvarenje) iz određenih krvnih žila, i
  • Budd-Chiari sindrom, rijedak poremećaj karakteriziran opstrukcijom (okluzijom) vene jetre
  • abnormalnosti vida
  • crvene kožne mrlje,
  • plavkasta boja kože
  • umor

Vrste Polycythemia vera

Primarna policitemija (također poznata kao polycythemia vera)

Ova vrsta policitemije nastaje kada su eritrociti proizvedeni kao posljedica proliferativne abnormalnosti koštane srži. To ne mora značiti da je problem u koštanoj srži, jer može biti uzrokovan i tumorima u bubrezima, jer oni pomažu regulirati proizvodnju eritrocita.
Nalazi: Može postojati 8 do 9 milijuna i povremeno 11 milijuna eritrocita po kubnom milimetru krvi, a normalni raspon za odrasle 4-5 milijuna. Hematocrit, potpuni volumen krvnih stanica, može biti visok kao 70 do 80%. Osim toga, ukupni volumen krvi ponekad se povećava do dvostruko većeg od normalnog. Cijeli krvni sustav može se napuniti krvlju. Povećani broj eritrocita može povećati viskozitet krvi na čak pet puta normalno. Kapilare se mogu povezati s vrlo viskoznom krvlju, a protok krvi kroz posude ima tendenciju da bude izuzetno trom.

Sekundarna policitemija

Sekundarnu policitemiju uzrokuje povećanje proizvodnje eritropoetina što rezultira povećanom proizvodnjom eritrocita.
Nalazi: Može postojati 6 do 8 milijuna i povremeno 9 milijuna eritrocita po kubnom milimetru krvi.
Fiziološka politemija: Tip sekundarne policitemije u kojem se proizvodnja eritropoetina povećava na odgovarajući način. Pojavljuje se kod osoba koje žive na velikim visinama (4275 do 5200 metara), gdje je dostupnost kisika puno manja koncentracija nego na razini mora. Takvi ljudi mogu imati 6 do 8 milijuna eritrocita po kubnom milimetru krvi.
Ostali uzroci sekundarne policitemije uključuju

  • pušenje, tumori bubrega ili jetre,
  • bolesti srca ili pluća koje dovode do hipoksije.
  • endokrine abnormalnosti, istaknuto uključujući pheokromocitom i adrenalni adenom s Cushingovim sindromom također su sekundarni uzroci.
  • sportaši i bodybuilderi koji zlostavljaju anaboličke steroide ili eritropoetin mogu razviti sekundarnu policitemiju.

Relativna policitemija

Relativna policitemija je očiti porast razine eritrocita u krvi, ali problem nije u koštanoj srži ili eritropoetinu, već smanjenoj krvnoj plazmi. To može biti uzrokovano opeklinama, dehidracijom i stresom.

Dijagnoza policitemije

Dok se dijagnoza može napraviti jednostavno na temelju krvnih slika, većina hematologa slijedi smjernice Polycythemia Vera Study Group i izvodi određena dijagnostička ispitivanja. Ako su rezultati studijskih skupina prisutni, tada se dijagnoza može izvesti sa sigurnošću.

Kategorija A

  • Ukupna masa crvenih krvnih stanica - kod muškaraca, veća ili jednaka 36 mL / kg; u žena, veći ili jednak 32 mL / kg
  • Zasićenost arterijske kisik veća od ili jednaka 92%
  • splenomegalija


Kategorija B

  • Trombocitoza s brojem trombocita veća je od 400.000 / mL
  • Leukocitoza s brojem bijelih krvnih stanica veća je od 12.000 / mL
  • Povećana alkalna fosfataza leukocita veća od 100 U / L
  • Serumska koncentracija vitamina B-12 u serumu veća od 900 pg / mL ili kapacitet vezanja veći od 2200 pg / mL


Glavni dijagnostički problem koji se odnosi na PV razlikuje ga od drugih, češćih oblika eritrocitoze.
Kriteriji koji se moraju zadovoljiti za dijagnozu policitemije vere i učestalost ovih abnormalnosti pri dijagnozi pokazuju povećanu masu crvenih stanica u kombinaciji s:
povećana slezena (splenomegalija) koja predstavlja 75% slučajeva ili bilo koja druga obilježja uključivanja pluripotentnih prekursora, kao što su:

  • povećanje broja trombocita (35-50%),
  • neutrofilija (50-80%),
  • povećana aktivnost alkalnog fosfata leukocita (80%), ili
  • povećani protein vezanja vitamina B12 (67%).

komplikacije

Povećana količina krvi i povećana cirkulirajuća masa crvenih stanica igraju ključnu ulogu u simptomima i komplikacijama u slučajevima nekontrolirane policitemije vere.
Tromboza i hemoragija su glavne komplikacije.

Tromboza

Tromboza može biti arterijska (koronarna, cerebralna, periferna vaskularna) ili venska (uključujući periferne, jetrene ili portalne vene). Nedostatak malih posuda proizvodi cijanozu (blago plavkasto, sivkasto ili tamno ljubičasto obezbojenje), bol u prstima i nožnim prstima ili gangrena od znamenki.

Hemoragija

Uobičajeni su blage hemoragične pojave kao što su nosebleeds, gume za krvarenje i lako podmazivanje. Postoji čak i nekoliko ozbiljnijih problema s krvarenjem, kao što su:

  • crna stolica,
  • hemostatsis (stagnacija krvi-nedostatak cirkulacije),
  • menorrhagia (pretjerano menstrualno krvarenje) ili
  • krvarenje krvi koja može potjecati iz usta, grkljana, dušnika, bronha u 10% bolesnika.

Pročitajte više: Genska terapija otkucaje leukemiju u osam dana

liječenje

Budući da se ovo stanje ne može izliječiti, liječenje se fokusira na simptome i smanjuje trombozne komplikacije smanjujući razinu eritrocita.

Flebotomija

Krvarenje krvi ili flebotomija jedan je od oblika liječenja, koji se često može kombinirati s drugim terapijama. Svrha flebotomije je smanjenje mase crvenih krvnih stanica, odnosno ukupnog broja cirkulirajućih crvenih krvnih zrnaca i to vrlo brzo, barem u početku kada je visok hematokrit.

kemoterapija

Ovaj oblik terapije za policitemiju može se koristiti rijetko, kada brzina krvotoka potrebnih za održavanje normalnog hematokrita nije prihvatljiva.
Ostale terapije uključuju

  • injekcije interferona,
  • anagrelida
#respond