Fahrov sindrom ili mozak, rijetka neurološka bolest | happilyeverafter-weddings.com

Fahrov sindrom ili mozak, rijetka neurološka bolest

Kalcifikacija idiopatskih bazalnih ganglija također je poznata kao Fahrov sindrom. Poremećaj je vrlo neuobičajena, genetski dominantna bolest neurološkog porijekla, koja je karakterizirana abnormalnim naslagama kalcija u dijelovima mozga koji kontroliraju kretanje.

Brain_CT.jpg

Kroz korištenje CT skeniranja, ove kalcifikacije ili "kamenje mozga" mogu se vidjeti prvenstveno u području bazalnog ganglija i na drugim mjestima mozga kao što su cerebralni korteks, talamus, hipokampus, cerebelarna subkortikalna bijela materija i dentatna jezgra.

Uobičajeni znakovi i simptomi iskusni s Fahrovim sindromom:

Ovi simptomi su neke od stvari koje osoba može doživjeti s Fahrovim sindromom:

  • Pogoršanje motora: Uključuje promjene motoričke funkcije ili sposobnosti.
  • Demencija
  • Mentalna retardacija
  • Spastična paraliza
  • Dysarthria (slabo artikulirani govor)
  • Atetoza (nehotični, kružni pokreti)
  • Oštećenja očiju
  • Optika atrofije
  • Mala glava
  • Okrugla glava
  • Extrapiramidalni poremećaj (defekti u funkcioniranju bazalnih ganglija)
  • podrhtavanje
  • Spastičnost (krutost ekstremiteta)
  • Krutost mišića
  • Maska poput izgleda lica
  • Mučno hod

Koji su neki od manje uobičajenih znakova i simptoma Fahrovog sindroma?

Neki od najneobičnijih simptoma Fahrovog sindroma mogu uključivati ​​sljedeće:

  • Chorea (brzi, jerkovi, nenamjerni pokreti)
  • napadaji
  • Pritiskanje prstiju valjkom
  • Dystonija (uvijanje, kontrakcije mišića ponavljaju)

Koja je godina nastanka za Fahrov sindrom?

Prosječna dob početka Fahr-ovog sindroma razlikuje se za svakog pojedinca. Međutim, bolest se najčešće javlja kod pojedinaca oko 3. i 4. desetljeća života.

Što uzrokuje Fahrov sindrom?

Fahrov sindrom najčešće se prenosi kao autosomno dominantno obilježje, ali se također može prenijeti od roditelja do djeteta kroz autosomno recesivno svojstvo ili se može dogoditi sporadično. Smatra se da je mjesto na 14q (IBGC1) uključeno. Sekundarni lokus identificiran je na kromosomu 8, a treći na kromosomu 2. Potrebno je proučiti bolest kako bi se točno odredila koja uloga genetike igra u razvoju Fahr-ovog sindroma.

Kako je Fahrov sindrom naslijedio?

Osoba može naslijediti Fahrov sindrom kao autosomno recesivno svojstvo u kojem su oba roditelja nositelji gena.

Svako dijete koje ima roditelja koji su oba nositelja gena Fahr ima 25% šanse za razvoj sindroma.

Kako je dijagnosticiran Fahrov sindrom?

U Fahrovom sindromu, liječnik će morati istražiti određene krvne i biokemijske čimbenike i može provesti sljedeća ispitivanja radi pravilne dijagnoze:

  • Prirodne stanice ubojica trebale bi se procijeniti u sumnjivim slučajevima Fahrovog sindroma, jer će u bolesnika s tom bolešću razine biti povišene.
  • Razine mokraćnog cAMP, osteokalcina, serumske mliječne kiseline i kreatinina trebalo bi testirati na razinama odmora i nakon vježbanja.
  • Potrebno je testirati razine seruma magnezija, kalcija, alkalne fosfataze, kalcitona i PTH.
  • Potrebno je provesti Ellisworth Howard test, povećana razina mokraćnog cAMP pomoći bi u dijagnozi.
  • Treba napraviti procjenu virusa, parazita i bakterija.

Vidi također: Neurološki poremećaji kod djece

Koji su dijagnostički kriteriji za Fahrov sindrom?

Dijagnostički kriterij za Fahrov sindrom je promijenjen i naveden je kao sljedeći:

  • Obiteljska povijest koja je u skladu s autosomnom dominantnom baštinom
  • Bilateralna kalcifikacija nalazi se unutar bazalnih ganglija pomoću neuroimaginga. Ostala područja mozga također mogu sadržavati kalcifikacije.
  • Progresivna neurološka disfunkcija, koja općenito uključuje poteškoće u kretanju i moguće neuropsihijatrijske manifestacije.
  • Iako se prosječno doba nastupa normalno događa u dobi od 30 do 40 godina, postoje slučajevi dijagnosticiranja mozga u djece.
  • Odsutnost biokemijskih abnormalnosti i fizičkih osobina koje upućuju na mitohondrijski, metabolički ili sustavni poremećaj
#respond