Podizanje kvalitete života za djecu s Duchenne mišićnom distrofijom (DMD) | happilyeverafter-weddings.com

Podizanje kvalitete života za djecu s Duchenne mišićnom distrofijom (DMD)

Što je Duchenne mišićna distrofija?

Duchenne mišićna distrofija uglavnom utječe na mužjake. Duchenne mišićna distrofija utječe samo na mužjake, ali ženke mogu biti genetski nosač bolesti, iako postoje i slučajevi uzrokovani spontanim prijenosom klica.

Dijete-wheelchair.jpg


Duchenne mišićna distrofija je nasljedna degenerativna mišićna bolest koja se brzo napreduje u usporedbi s drugim bolestima koje prolijevaju mišiće. Bolest je dobila ime po Guillaume Benjamin Duchenne, francuskom neurologu koji ju je otkrio 1861. godine. DMD je uzrokovana mutacijom gena za distrofine koja je odgovorna za povezivanje mišićnih vlakana na matricu stanica kroz specifični protein kompleks. Odsutnost distrofina sprječava da se višak kalcija dobro apsorbira u staničnu membranu koja uzrokuje oštećenje, atrofija i nekroza mišićnog tkiva.

Znakovi i simptomi DMD-a

Postoje znakovi i simptomi koji mogu naglasiti roditelju da bi njihovo dijete moglo imati DMD. Glavni simptomi su slabost mišića, gubitak mišića osobito unutar zdjelice i teladi, koji se također mogu pojaviti u rukama, nogama, vratu, a ponekad iu nižim dijelovima tijela. Većina djece će doživjeti simptome koji se javljaju prije dobi od 6 godina i ponekad u ranoj fazi. Drugi fizički simptomi DMD uključuju sljedeće:

  • Često pada
  • Neugodna hodanja, koračanje ili trčanje
  • Umor
  • Ukupne promjene položaja, hod u hodu, koračanje i trčanje
  • Smanjeni razvoj motoričkih sposobnosti (hopping, preskakanje, trčanje itd.)
  • Deformacija mišićnih vlakana
  • Povećanje problema s hodanjem kao dijete dobi
  • Skeletne deformacije
  • Povećanje jezika i teladi
  • Povećana poteškoća u učenju
  • Dijete obično ne može hodati u dobi od 12 godina
  • Skeletne deformacije (scoliosis, lordosis, itd.)

Kako poboljšati kvalitetu života u djeteta s DMD-om

Uz nedavne medicinske studije i suđenja provedena na DMD-u, liječenje se i dalje poboljšava što izravno rezultira poboljšanjem života djeteta koje pati od bolesti. Iako ne postoji poznato liječenje za bolest, postoje stvari koje se mogu poduzeti za poboljšanje i povećanje kvalitete života za nekoga tko se bori s DMD-om. Istraživanja matičnih stanica pokazuju veliko obećanje i mogu zamijeniti neko oštećeno mišićno tkivo koje će kontrolirati početak simptoma i povećati kvalitetu zdravlja i života pojedinca.

Drugi korisni lijekovi za DMD su kortikosteroidi koji mogu povećati energiju i ublažiti ozbiljnost određenih simptoma bolesti. Beta2-agonisti također pokazuju veliko obećanje za povećanje mišićne snage, ali ne mijenjaju ili usporavaju napredovanje DMD-a. Blaga tjelesna aktivnost, fizikalna terapija, ortopedski aparati i respiratorna podrška također mogu ići dug put na poboljšanje dobrobiti i ishoda osobe s DMD-om.

Tjedan osvješćivanja: Duchenne MD Awareness Week u svijetu, 14.-20. Veljače

Svake godine između 14. i 20. veljače, neprofitna organizacija roditeljskog projekta mišićna distrofija promatra tjednu širom kampanju podizanja svijesti DMD koja je osmišljena za obrazovanje ljudi o bolesti. Nada organizacije je da će kroz javno obrazovanje i informativne materijale obitelji s sinovima patnjom DMD-a doći zajedno i potaknuti kreatore politike da podignu svijest o ovoj poražavajućoj bolesti i stvaraju podršku za zajednicu.

Pročitajte imunološki sustav Boosters za djecu i roditelje

Pregled

Dok je Duchenne mišićna distrofija jedan od najčešćih poremećaja poremećaja mišićne distrofije, potrebno je mnogo istraživanja kako bi se bolje razumjelo bolest. DMD utječe na sve dobrovoljne mišiće tijela, uključujući srce i respiratorni sustav, što znači da može biti kobno. Poboljšavanjem kvalitete života u djetetu koje pati od DMD, roditelj može pronaći načine da ublaže ili usporava napredovanje bolesti. Brza dijagnoza, rana medicinska intervencija i prikladna skrb vitalni su za pružanje najbolje kvalitete života onima koji pate od DMD-a.

#respond