Djeca s Williamsovim sindromom, rijetke genetske poremećaje, nemaju rasne smetnje | happilyeverafter-weddings.com

Djeca s Williamsovim sindromom, rijetke genetske poremećaje, nemaju rasne smetnje

Williamsov sindrom - genetsko stanje s neadekvatnim mentalnim razvojem

Stanje je prvo otkrio dr. JCP Williams, a poznat je i imenima Williams-Beurenovog sindroma, sindroma Elfin Facies i sindroma stenoze aure u Supravalvaru. Stopa prevalencije Williamsovog sindroma je jednaka u djevojčicama i dječacima. Pronađeno je u omjeru od 1: 8.000 rođenih.

Williams-syndrome.jpg

Williamsov sindrom obilježen je mentalnom retardacijom povezanom s vrlo visokim stupnjem društvene suosjećanja. Pojedinci koji pate od WS-a nesputani su fizičkim izgledom drugih ljudi i otvoreno su prijateljski. Oni se neprestano zanimaju za aktivnosti drugih ljudi i lako se povezuju s drugima. Pate od teškoća u učenju. Imaju poteškoća u rekonstrukciji vizualnih obrazaca što dovodi do problema u rješavanju zagonetki i crteža. Njihov je vokabular u opisivanju apstraktnih stvari ozbiljno ograničen. Međutim, njihova kratkotrajna memorija i praktični vokabular vrlo su jaki. Oni su dobri u učenju stvari ponavljanjem i čine iznimno dobro u području glazbe. Dojenčad s WS-om povećava razinu kalcija u krvi i pate od trbušnih kolika. Glavni problem vezan uz WS je stanjivanje arterija koje dovode do različitih poremećaja cirkulacije. Pacijenti WS-a imaju tipične lica povezane s određenim problemima u ponašanju.

Fizički i ponašajni simptomi Williamsovog sindroma

Značajke lica u Williamsovom sindromu

  • Mali nos s spljoštenim nosnim mostom
  • Oteklina oko očiju s naborom kože koja pokriva nosni dio očiju (epikanthal fold)
  • Zvijezda poput obrasca u irisu oka
  • Široko razmaknute, krive ili nedostajuće zube
  • Pune usnice s širokim ustima i punim obraza
  • Istaknuti utor u koži od nosa do gornjeg kraja usana (philthrum)
  • Mali brada

Ostale fizičke značajke uključuju:

  • Kratki stup
  • kosi ramenima s dugim vratom
  • depresivni prsni koš (pectus excavitum)
  • smanjeno kretanje zglobova
  • neobična zakrivljenost kralježnice
  • unutarnji savijanje malog prsta (klinodactyly)

Problemi u ponašanju uključuju:

  • Tendencija da se lako rastresite. Gotovo 50% pacijenata WS-a pati od poremećaja pažnje.
  • Visoka razina anksioznosti
  • Analitička invalidnost
  • Neobično prijateljski
  • Fobija na glasan zvuk
  • poteškoće u rekonstrukciji vizualnih obrazaca

Znakovi WS:

  • Sužavanje krvnih žila dovodi do stanja kao što je nadvalvularna aortalna stenoza i plućna stenoza. Ako se pravovremeno ne ispravite, ti uvjeti mogu dovesti do zatajenja srca.
  • Visoki krvni tlak
  • Povišene razine kalcija u krvi mogu dovesti do krutih mišića, bubrežnih kamenaca i napadaja.
  • Hypermetropia ili dalekovidnost
  • Zvijezda poput uzorka u oku
  • Niska težina rođenja i spor dobitak u težini

Uzrok Williamsovog sindroma

Brisanje određenog dijela 'kromosoma 7' dovodi do razvoja Williamsovog sindroma. Izbrisan dio sastoji se od čak 25 gena čiji gubitak rezultira u tipičnim značajkama bolesti. Važni geni koji su odsutni u bolesnika Williamsovog sindroma uključuju ELN, CLIP2, GTF21, GTF21RD1 i LIMK1. Poremećaji cirkulacije, posebno supravalvularna aortalna stenoza, povezani s Williamsovim sindromom, posebno se pripisuju gubitku ELN gena. Ovaj gen proizvodi "elastin", protein vezivnog tkiva koji osigurava elastičnost krvnih žila. Njegova odsutnost čini posudu krutom što dovodi do stenoze. Odsutnost ELN gena također rezultira abnormalnostima vezivnog tkiva što dovodi do krutih mišića, dalekovidnosti, raznih zglobnih problema i opuštene kože. Gubitak CLIP2, GTF21, GTF21RD1 i LIMK1 gena razlog je ponašanja povezanih s tom bolesti. Brisanje GTF21RD21 gena odgovoran je za tipične lica Williamsovog sindroma. Drugi gen, poznat kao NCF1, igra važnu ulogu u razvoju hipertenzije u pacijenata WS. Ako je taj gen uključen u izbrisani dio kromosoma 7, tada su šanse za razvoj visokog krvnog tlaka niske. Dakle, gubitak NCF1 zapravo je blagodat za pacijente Williamsovog sindroma.

Williamsov sindrom je "autosomno dominantno stanje". Promjena u jednoj kopiji kromosoma 7 može uzrokovati bolest. Stoga postoji 50% šansi pojedinaca koji boluju od Williamsovog sindroma koji prolaze bolest u svoje izvore. Međutim, slučajna genetska mutacija koja se događa u vrijeme stvaranja jaja ili sperme, a ne nasljeđivanja, vjerojatno je razlog za razvoj tog stanja.

Testovi za identifikaciju Williamsovog sindroma

Potvrdni test za dijagnosticiranje Williamsovog sindroma je "fluorescentna in situ hibridizacija" popularno poznat kao FISH. Istražuje DNK kako bi se utvrdio odsutnost ELN gena iz kromosoma broj 7.

Osim FISH-a, ostali testovi koji se koriste za prepoznavanje povezanih znakova Williamsovog sindroma su:

  1. Provjera krvnog tlaka
  2. Ekokardiografija zajedno s Dopplerom u boji za otkrivanje stenoze u bilo kojoj krvnoj žili
  3. Ultrasonografija bubrega za otkrivanje kamena
  4. Razine kalcija u krvi kako bi isključili bilo kakvo povećanje

Liječenje Williamsovog sindroma

Williamsov sindrom je neizlječiva bolest. Liječenje je usmjereno ka ublažavanju simptoma povezanih s tom bolesti. Redoviti nadzor krvnog tlaka i dijagnostičkih testova u određenom vremenskom razdoblju bitni su za isključivanje kardiovaskularnih komplikacija poput stenoze krvnih žila i zatajenja srca. Razine kalcija u krvi trebaju se održavati na normalnoj razini, a potreban tretman treba se davati u slučaju da se njihova razina podigne. Preporučuje se redovita fizioterapija održavati normalno gibanje zglobova. Posebno dizajnirani razvojni programi, imajući u vidu profil bolesnika, mogu uvelike pomoći djeci koja pate od Williamsovog sindroma.

ČITATI Scarlet groznica u djece

Istraživanje rasnih predrasuda u bolesnika Williamsovog sindroma

Istraživački programi bacili su svjetlo na važan aspekt u profilu pacijenata Williamsovog sindroma. Ova djeca nisu pokazivala rasne pristranosti iako su pokazale diskriminaciju na temelju spola. Istraživanja su pokazala da je rasna pristranost povezana sa socijalnim strahom. Dio mozga, nazvan amigdala, odgovoran je za reakcije tijela na društveni strah. U bolesnika Williamsovog sindroma, utvrđeno je da je aktivnost amigdala abnormalna. Stoga ti bolesnici ne reagiraju negativno na socijalni strah i ne pokazuju nikakav oblik pristranosti prema ljudima drugih rasa.

#respond