Glutatična kiselina: Što se događa kada vaše tijelo ne može obraditi proteine? | happilyeverafter-weddings.com

Glutatična kiselina: Što se događa kada vaše tijelo ne može obraditi proteine?

Glutarna kiselina je naslijeđeni metabolički poremećaj koji uključuje tijelo koje ne može obraditi različite proteine. Oni s ovim poremećajem imaju neučinkovite razine enzima koji razgrađuju aminokiseline triptofan, hidroksilizin i lizin. Te aminokiseline su građevni blokovi proteina, a ekstremne razine u tijelu mogu se akumulirati i uzrokovati oštećenje mozga.

Glutarna kiselina može uzrokovati oštećenje bazalnih ganglija u mozgu i može dovesti do intelektualnih poteškoća. Ozbiljnost poremećaja može varirati, neki su umjereno pogođeni, a drugi će imati duboke probleme. U većini slučajeva znakovi i simptomi pojavit će se tijekom djetinjstva ili ranog djetinjstva. Međutim, u malom broju ljudi prvo se pojavljuje tijekom adolescencije ili odrasle dobi.

Različite vrste glutatične acidurije

Postoje tri različite vrste glutatične kiseline, a svaka od njih ima svoje jedinstvene simptome.

Tip I:

  • Prva stvar koju će većina primijetiti s GA-1 je beba s mikroencefalnom makrofafijom (mali mozak u velikoj glavi)
  • Ne uspijevaju napredovati, loši razvoj mišića i niski šećer u krvi
  • Može uzrokovati oštećenje mozga u bazalnim ganglijima
  • Problemi gastroezofagealne bolesti
  • Pitanja o kostima
  • Dišne komplikacije
  • Cerebralna paraliza
  • Kardijalni neuspjeh
  • napadaji
  • Letargija

Tip II:

  • Hipoglikemija
  • Dišne poteškoće
  • Plutajući dah (često opisan kao miris poput znojnih stopala)
  • Hipotonija mišića
  • Oštećenje jetre
  • Bubrežni i / ili srčani problemi
  • Proksimalna miopatija (slabost)

Vrsta III:

  • Kromosomske abnormalnosti
  • Poremećaji crijeva
  • Disfunkcija štitnjače
  • Neuspjeh da se uspije

Koliko je rijetka gluratična acidurija?

Tip I glutatična kiselina je vrlo rijetka. Postoje ograničene studije o poremećaju koji sugeriraju da se pojavljuje u jednom od 40.000 kavkaskih poroda. Međutim, studija u Švedskoj procjenjuje učestalost poremećaja oko jedne od 30.000 poroda u svojoj populaciji. To je češći kod genetski bliskih kultura kao što je indijska populacija Ojibway u Kanadi ili Amish u Sjedinjenim Državama, gdje se može dogoditi čak 1 od 300 rođenih. Postoji sklonost pogrešnom dijagnozu ovog poremećaja, što otežava točnu sliku učestalosti.

Kako je dijagnosticirana glutarična kiselina?

Glutatična kiselina tipa 1 je rijetka bolest koja može dovesti do akutnog oštećenja mozga u ranom djetinjstvu. Mozak koji oštećuje uzroke može dovesti do teškog distonskog poremećaja koji je vrlo sličan cerebralnoj paralizi. Dijagnoza bolesti ovisi o prepoznavanju relativno nespecifičnih fizičkih nalaza. Liječnik može narediti test krvi ili urina kako bi provjerio razinu glutarilcarnitina osobe koja bi, ako je visoka, bila pokazatelj bolesti.

Rezultati ispitivanja: pozitivni ili negativni?

Ako je osoba testirana na glutaričnu kiselinu i identificirana mutacija gena, važno je razgovarati s liječnikom ili genetskim specijalistom o implikacijama. Negativni rezultat testa smanjuje, ali ne i eliminira vjerojatnost pojedinca koji nosi genetsku mutaciju. Na šanse da je osoba nositelj gena utječe obiteljska povijest, medicinski simptomi i ostali relevantni testni rezultati.

READ Je li muška neplodnost povezana s nestalim proteinom?

Može li se spriječiti?

Posve je moguće prikazati novorođenče za glutarsku kiselinu tipa I upotrebom krvi iz testa pete i provlačenjem kroz spektar s tandem masom. Tehnika se koristi u visoko rizičnim populacijama poput Amisha. Korištenje ove metode testiranja može pomoći da se minimizira količina oštećenja mozga koju bolest uzrokuje, ranim dijetalnim manipulacijama i dodatcima. Budući da je ta bolest toliko rijetka, rutinska ispitivanja temeljena na populaciji trenutačno se ne koriste.

#respond