Albinizam - ono što je i što ga uzrokuje | happilyeverafter-weddings.com

Albinizam - ono što je i što ga uzrokuje

Genetsko stanje koje je naslijeđeno, albinizam je smanjenje melanin pigmenta u kosi, koži i očima. Ovo naslijeđeno stanje može se pojaviti u svim nacionalnostima i rasama, a nalazi se diljem svijeta. U Americi, stopa albinizma procjenjuje se na 1 na 20.000 ljudi, a uključeni u ovo su različiti oblici albinizma. U nekim mjestima širom svijeta, stopa može biti visoka kao 1 na 3000.

Albinizam genetika

Mnoga djeca s albinizmom rođena su roditeljima koji imaju normalnu boju i nema znakova albinizma. Ljudi imaju 22 parova kromosoma, a oni sadrže gene za svojstva tijela. Sa svakim parom kromosoma, jedan je naslijedio od majke, a jedan od oca. Većina oblika albinizma je recesivna osobina, a za pojavu poremećaja, oba kromosoma na tom paru moraju nositi tu osobinu.

Općenito govoreći, svojstvo albinizma nasljeđuje se od oba roditelja, gdje su roditelji nositelji osobine bez stvarnog poremećaja. Kada oba roditelja nose gen za albinizam, svaka trudnoća ima jednu do četiri šanse za proizvodnju albinizma. Iako je albinizam poznat kao nasljedni genetski poremećaj, do sada nije bilo načina testiranja roditelja da vide jesu li nosili svojstvo. To je zato što promjene u DNA koja se odnosi na albinizam nisu uvijek smještene na istom mjestu. Ako su roditelji imali prethodno dijete s albinizmom, moguće je predvidjeti hoće li naknadna trudnoća rezultirati drugim djetetom s poremećajem.

Sedam vrsti Albinizma

Postoje dvije glavne vrste albinizma, s još pet klasifikacija. Ocularni albinizam (koji se naziva OA) mnogo je rjeđi od ostalih oblika i utječe samo na oči. Kosa i koža mogu se pojaviti malo lakši od drugih u obitelji, ali još uvijek su pigmentirane. Oculocutaneous albinism (OCA) je češći oblik, s mnogo varijacija, a to utječe na kožu, oči i kosu. OCA se može dalje razvrstati u sljedeće:

OCA1 (albinizam povezan s tirozinazom)

Ovaj oblik albinizma je posljedica genetskog defekta u tirozinazi, enzimu koji pomaže promjenom tirozina u pigment. Ovi albini obično imaju vrlo blijedu kožu i bijelu kosu.

READ Austrija zabranjuje krevete za ležanje za maloljetnike zbog rizika od raka kože

OCA2 (genski albinizam)

OCA2 je genetsko oštećenje P proteina, što pomaže funkciji enzima tryozinaze. Ljudi s ovim oblikom albinizma imaju određenu pigmentaciju boje u njihovoj kosi, koja može biti u rasponu od svjetla plave do sjenila.

OCA3

Ovaj je oblik manje uobičajen i zbog genetskog nedostatka u TYRP1, koji je protein. Ovaj protein se odnosi na tryozinazu, a za razliku od drugih oblika, ljudi s OCA3 mogu imati dobar pigment i biti manje prepoznatljivi kao albino.

OCA4

To je također posljedica proteinskog genetskog defekta. Proizvodnja pigmenata slična je onima s OCA2.

OCA5-7

Te su varijacije otkrivene samo kod ljudi od 2012. do 2013., a smatra se neuobičajenim.

#respond