Kristalna distrofija Bietti: poremećaj očiju i oštećenja očiju | happilyeverafter-weddings.com

Kristalna distrofija Bietti: poremećaj očiju i oštećenja očiju

Kristalična distrofija Bietti je bolest oka u kojem se brojni mali, žuti ili bijeli kristalni masni naslage skupljaju u tkivima osjetljivima na svjetlo koje povezuju leđa retine. Depoziti uzrokuju oštećenje oka i rezultiraju osobom koja ima progresivni gubitak vida.

Osobe s ovim poremećajem obično počinju primijetiti probleme vida tijekom tinejdžerskih ili dvadesetih godina. Pojedinac može doživjeti smanjenje oštrih vida (smanjena vidna oštrina) i problemi koji se vide u slabo osvijetljenim uvjetima. Može doći do oštećenja boja i gubitka vidnog polja.

Pitanja vida povezana s kristalnom distrofijom Bietti mogu se pogoršati pri različitim stopama u svakom oku, a težina i napredovanje gubitka vida bit će različiti sa svakom osobom. Većina ljudi s ovim stanjem ostaje legalno slijepa kad navrše svoje četrdesete ili pedesete godine. Najviše pogođeni s Bietti će zadržati određeni stupanj vidljivosti, ali je obično ograničen ili podnio ostavku na centar vizualnog polja, iako je često mutan i ne može se popraviti s naočalama ili kontaktima. Oštećenje vida koja se ne može poboljšati pomoću korektivnih leća naziva se "slabijim vidom".

Koliko je zajednička kristalna distrofija Bietti ?

Prema informacijama iz Američke nacionalne knjižnice medicine, Bietti kristalna distrofija javlja se u 1 u 67.000 ljudi širom svijeta. Poremećaj se događa češće kod osoba istočnoazijskog podrijetla, osobito onih japanskih i kineskih podrijetla. Znanstvenici sugeriraju da poremećaj može biti nedovoljno dijagnosticiran zbog simptoma koji su slični drugim poremećajima oka koji utječu na mrežnicu.

Je li poremećaj zbog genetike?

Stanje je uzrokovano mutacijama u genu CYP4V2, koji je odgovoran za upućivanje na sastavljanje člana enzima citokroma P450. Ovi enzimi igraju važnu ulogu u stvaranju i razgradnji različitih molekula i kemikalija unutar stanica. CYP4V2 enzim je odgovoran za višestupanjski proces koji se naziva oksidacija masnih kiselina, u kojem se lipidi razgrađuju i pretvaraju u energiju. Međutim, specifična funkcija enzima nije potpuno razumljiva.

Genetska mutacija odgovorna za Bietti kristalnu distrofiju oštećuje ili uklanja funkciju enzima i za koju se misli da utječe na razgradnju lipida. Trenutno nije poznato kako ti enzimi dovode do specifičnih znakova i simptoma povezanih s kristalnom distrofijom Bietti. Iz nepoznatih razloga, težina znakova i simptoma povezanih s poremećajem bit će različita kod osoba s istim CYP4V2 mutacijom gena.

Bietti kristalni sindrom: kako je naslijedio?

Ova abnormalnost nasljeđuje se u autosomnom recesivnom uzorku gena, što znači da obje kopije dotičnog gena imaju mutacije. Roditelji djeteta s autosomnim recesivnim stanjem će svaki nositi jednu kopiju mutiranog gena i obično nemaju znakove i simptome poremećaja.

Pročitajte prirodne lijekove za sindrom suhog oka

Znakovi i simptomi kristalne distrofije Bietti

Postoji sedam glavnih znakova i simptoma povezanih s ovim stanjem, a to uključuje sljedeće:

  • Kristali u rožnici
  • Sljepoća u noćnoj sobi (progresivna)
  • Stisak vizualnog polja osobe
  • Žute sjajne naslage na mrežnici
  • Atrofija retine (progresivna)
  • Atrofija koricapilara (progresivna)
  • Atrofija leđnih slojeva očne jabučice (progresivna)
#respond